先天性巨结肠，是一种消化道常见的先天性畸形，主要由遗传、神经节细胞缺如、巨球蛋白血症、胎粪性肠梗阻等因素引起。患儿常表现为新生儿便秘、腹胀、呕吐、结肠梗阻等症状。
1、遗传
遗传因素可能导致肠道神经发育异常，引起先天性巨结肠。症状包括新生儿便秘、腹胀等。治疗方式包括家系筛查、早期干预，以及乳果糖口服溶液等药物治疗。
2、神经节细胞缺如
由于胚胎期远端肠管神经节发育障碍，导致神经控制下的肠道运动功能丧失。症状包括便秘、腹胀。治疗采用营养支持疗法，或遵医嘱使用多潘立酮片、枸橼酸莫沙必利片等。
3、巨球蛋白血症
这是一种浆细胞恶性增殖性疾病，影响血液循环中的营养物质供应。症状包括贫血。治疗可遵医嘱使用维生素B6片、叶酸片，或注射用甲磺酸去铁胺。
4、胎粪性肠梗阻
胎儿吞入过多胎粪，导致肠腔狭窄，排泄困难。症状包括严重的便秘和腹胀。轻度者可通过灌肠缓解，重度需手术切除，如Hartmann术式。
对于先天性巨结肠，应尽早前往医院就诊，完善检查，明确诊断。治疗方式还包括拖出式直肠切除术、直肠后拖出吻合巨结肠根治术等手术。遵医嘱用药，定期复查，确保治疗有效。
