张聪  副主任医师

中日友好医院

肾内科

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什么是多发性肾小管功能障碍综合征

2025/1/9 17:40     阅读:48

多发性肾小管功能障碍综合征,又称范可尼综合征,是一种由于近端肾小管对多种物质重吸收障碍而引发的疾病。可从病因、症状、诊断、治疗、预后等方面深入剖析,全面掌握其特点,以便家长和医护人员及时发现并采取有效措施,保障患者健康。

1、原因:病因分为原发性和继发性。原发性多与遗传因素相关,特定基因突变影响肾小管细胞功能,致使对葡萄糖、氨基酸、磷酸盐等重吸收异常。继发性常由多种疾病引发,如肾病综合征、重金属中毒(如铅、汞),或药物(如过期四环素)损害肾小管。此外,全身性疾病如胱氨酸病、肝豆状核变性等,也可能累及肾小管导致发病。

2、症状:因肾小管重吸收功能受损,患者会出现糖尿,虽血糖正常但尿糖阳性。同时,氨基酸尿使得尿液中氨基酸增多,影响蛋白质合成,导致生长发育迟缓。低磷血症引发骨软化,表现为骨骼疼痛、易骨折,行走困难,还会出现低钾血症,致使肌肉无力、精神萎靡。由于多种物质丢失,患者还可能出现脱水、多饮多尿等症状。

3、诊断:医生依据患者多饮、多尿、生长迟缓等症状,结合实验室检查怀疑该病。尿常规检查可见糖尿、氨基酸尿,血生化检查显示低磷、低钾、低钙血症等。肾功能检查评估肾小管功能,还可能进行基因检测查找原发性病因,以及排查相关疾病确定继发性病因。

4、治疗方法:非药物治疗,饮食调整很关键,增加富含磷、钾、钙等营养物质的摄入,如牛奶、香蕉等,补充丢失的元素。药物治疗,遵医嘱补充磷剂,如磷酸二氢钠和磷酸氢二钠混合液,纠正低磷血症。遵医嘱补充钙剂,如碳酸钙D3片,同时补充维生素D,促进钙吸收。对于低钾血症,遵医嘱使用氯化钾缓释片补钾。若因胱氨酸病等特殊病因引起,可能需特殊治疗。

5、预后:多发性肾小管功能障碍综合征预后取决于病因和治疗时机。原发性患者若能早期诊断并规范治疗,可改善症状,部分患者生长发育受影响程度降低。继发性患者去除病因后,症状也可能缓解,但如果治疗不及时,可能导致肾功能不全等严重后果。定期复查血生化、肾功能等指标,及时调整治疗方案很重要。

多发性肾小管功能障碍综合征虽不常见,但对患者健康影响大。了解其特点,有助于早发现、早治疗,提高患者生活质量。