婴儿型黑矇性痴呆通常是一种常染色体隐性遗传疾病，多在婴儿1—4岁时发病，主要表现为严重惊厥、运动和智力发育落后、视力减退等，预后不良。

婴儿型黑矇性痴呆的发病机制在于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏，致使GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂在脑内沉积，引发脑退行性变。该病可分为不同类型，如Tay-Sachs病，患儿多见于东欧犹太人，但非犹太人及非白人儿童也可能患病，典型表现是在4—6个月正常发育后，出现精神运动发育迟缓及退化，对外界刺激反应差，头大，最后阶段头明显增大，无内脏增大发现，多在3—4岁死亡，Sandhoff病临床表现类似Tay-Sachs病，但有内脏受累，少年型GM2神经节苷脂沉积症发病较Tay-Sachs病及Sandhoff病晚，共济失调和进行性精神运动发育迟缓始于2—6岁，语言丧失，进行性强直状态，手和四肢呈徐动姿势，并有细小痉挛发生，并未发现器官增大，骨骼畸形及空泡细胞，在晚期可失明，患儿多在5—15岁死亡。

患儿起病突然，常呈肌阵挛性或无动作发作惊厥，运动和智力发育落后，视力减退，肌张力减低，共济失调，视网膜萎缩，黄斑变性，视神经萎缩而渐致全盲，还可能出现脑小畸形、手足徐动、瘫痪，握持反射和颈肢反射已属晚期。

婴儿型黑矇性痴呆无特异治疗方法，仅可作对症处理，总体预后不良，患儿常在发病后2—3年内死亡。对于有家族遗传史的家庭，可通过检查血液中氨基己糖同工酶A活性，检查出患者和携带者，对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断，必要时可终止妊娠，以做好预防工作。