肝豆状核变性如何筛查？

肝豆状核变性（Wilson病）筛查包括血清铜蓝蛋白、24小时尿铜、裂隙灯查K-F环及基因检测，早筛可防残障。

该病为铜代谢障碍遗传病，青少年起病。筛查流程：

1、血清铜蓝蛋白显著降低（<200mg/L）；

2、24小时尿铜排泄增加（>100μg）；

3、裂隙灯见角膜Kayser-Fleischer环（K-F环）；

4、头颅MRI示基底节异常信号；

5、ATP7B基因突变检测确诊。家族中有患者，兄弟姐妹应尽早筛查。儿童不明原因肝病、青少年精神行为异常或震颤，需警惕此病。

日常若青少年出现肝损伴神经精神症状，应查铜代谢。早期用青霉胺或锌剂治疗可正常生活。

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